La FUNDACIÓN ISABEL GEMIO para la Investigación de
Distrofias Musculares y otras Enfermedades Raras, nace en 2008 con el objetivo
de contribuir a acelerar la investigación en las Distrofias Musculares, otras
Enfermedades Neuromusculares y Enfermedades Raras, en aquellos aspectos biológicos,
fisiopatológicos, genéticos o terapéuticos que puedan incidir en el desarrollo
y aplicación de tratamientos curativos a afectados, además de fomentar el
intercambio de información entre expertos, pacientes y sus familias, y promover
el desarrollo de farmacología.
La Fundación Isabel Gemio
centra todos sus esfuerzos en financiar Proyectos de Investigación Científica que
buscan el tratamiento o cura para las Enfermedades Minoritarias,
conocidas como “raras”, apoyando la investigación biomédica
básica, clínica y traslacional de aquellos grupos que son líderes en
Investigación en nuestro país, financiando íntegra o parcialmente proyectos que
forman parte de la Red CIBER.
¿Qué es una enfermedad rara?
Poco o nada conocemos de estas enfermedades denominadas raras, por
minoritarias e infrecuentes. Y sin embargo, existen más de 7000 y cualquiera de nosotros puede desarrollarlas.
Las Enfermedades Raras, incluidas las de origen genético,
son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que
tienen una frecuencia o prevalencia baja (menor de 5 casos por cada 10.000
habitantes), según la definición de la Unión Europea.
Hoy en día, existe falta de respuesta médica y serios problemas de diagnóstico.
OBJETIVOS
La FUNDACIÓN ISABEL GEMIO para la Investigación de Distrofias
Musculares y otras Enfermedades Raras dirige sus esfuerzos
inicialmente a los siguientes aspectos:
La financiación y el fomento de aperturas de Proyectos de Investigación Científica para el estudio de las
enfermedades raras.
Contribución a la formación de investigadores y
profesionales. Imprescindible para ofrecer un acertado diagnóstico
y progresar ágilmente en el estudio e investigación de las enfermedades menos
frecuentes.
La integración de herramientas y métodos de
conocimiento que incrementen la eficiencia de los tratamientos:
creación o adecuación de los laboratorios existentes, creación y mantenimiento
de bio-bancos, bases de datos de pacientes y catalogación de las enfermedades.
Divulgación de la labor investigadora y de los
aspectos generales que pueden ser de interés para pacientes y familiares
afectados.
El apoyo a las asociaciones de pacientes, la búsqueda
de sinergias y las actuaciones conjuntas con otras entidades con fines
similares.
La atención a los afectados y sus familias en el ámbito de las competencias de la Fundación.
Actualmente Isabel Gemio ha querido dar voz a los padres de pacientes con enfermedades raras en su libro Mi hijo, mi maestro. Una publicación donde se desnuda en cuerpo y alma para narrar desde el primer momento cómo recibió el diagnóstico de su hijo Gustavo.
http://www.esferalibros.com/libro/mi-hijo-mi-maestro/
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